懷孕期間，準(zhǔn)媽媽最關(guān)心的就是寶寶的健康問題。因此，孕期的準(zhǔn)媽媽們都會特別注意自己的飲食和生活習(xí)慣。但是其中也有很多一些孕媽們無法避免的問題，如唐氏綜合癥。
唐氏綜合征是一種染色體缺陷性疾病，又稱“先天愚蠢”，是最早與智力低下綜合征相結(jié)合的疾病之一。唐氏綜合癥是由基因扭曲引起的。兒童21號染色體由正常的兩條變?yōu)槿龡l，故又稱“21三體綜合征”，是我國出生缺陷發(fā)病率最高的疾病之一。每600個(gè)嬰兒就有一個(gè)唐嬰。唐氏綜合征患兒多為嚴(yán)重智力低下，伴有白血病、消化道畸形等問題。他們不能照顧自己，而且壽命很短。平均生存年齡為20-30歲，智商一般在20~50歲之間。這也給家庭帶來了痛苦。
那么，懷孕期間，懷孕的母親“唐嬰”有沒有暗示呢？答案是肯定的。如果孕婦的身體有這六種變化，很可能是“唐子”報(bào)告，及時(shí)就醫(yī)是關(guān)鍵！
1、孕媽經(jīng)常有無故陰道流血的癥狀。
2、孕媽的胎動出現(xiàn)較晚，一般都是在懷孕20周以后，孕媽才感覺到有胎動。
3、胎動少、胎動力度不強(qiáng)。
4、彩色多普勒超聲檢查時(shí)，胎兒面部有較寬的眼距。
5、胎頭大，雙徑頂數(shù)據(jù)過大，四肢發(fā)育緩慢。
6、臍帶血流量異常大，住院控制后孕婦仍未得到改善。
唐氏綜合征目前尚無治愈方法，最好的預(yù)防方法是及時(shí)做好分娩檢查，臨產(chǎn)前終止妊娠。妊娠初期對胎兒絨毛或羊水細(xì)胞的檢查，輔以超聲波掃描儀，可以判斷胎兒是否患有唐氏綜合征，由父母決定是否需要流產(chǎn)。我們能做到的只有在悲劇發(fā)生之前，做好預(yù)防工作。
孕媽需要在備孕期間要做好這2點(diǎn)：
1、遺傳咨詢
研究表明，孕媽的年齡越大，懷孕唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)就越高。唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。在備孕期間，準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽要做好身體檢查和遺傳咨詢，標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率；如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2、產(chǎn)前診斷
產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
同時(shí)，田螺阿姨提醒大家，在懷孕期間孕媽媽要避免服用致畸藥物，減少接觸寵物，像一些長期在放射性熒屏下或污染的環(huán)境的工作在孕期一定不要去做，也避免出入這樣有輻射和污染的場合。最重要的是在孕期按時(shí)做好產(chǎn)檢，一旦遇到情況要及時(shí)處理，避免給胎兒和家庭都帶來傷害。
